[確認用テスト]【医師監修】太っていないのに代謝異常？！「脂肪萎縮症」の特徴を写真で解説

脂肪萎縮症とは皮下脂肪や内臓脂肪などの脂肪組織が減少・消失する希少疾患です。2015年に指定難病に選定され、小児慢性特定疾病にも指定されています。
脂肪萎縮症にはいくつかのタイプがありますが、これまでの調査では我が国の全身性脂肪萎縮症の患者数は約100人と推定されています。一方で最近、従来の典型例に当てはまらない脂肪萎縮症の報告例が増えてきており1) 、未診断例がまだ多く存在すると考えられています。また、造血幹細胞移植後に脂肪萎縮症の発症が認められるケースも知られています。
脂肪萎縮症の特徴を写真付きで解説します。
〈監修〉

■脂肪萎縮症の主な分類と特徴

脂肪萎縮症は、先天性・家族性/後天性、全身性/部分性に大きく分類される。
遺伝子変異による先天性・家族性と、自己免疫異常などによる後天性のものがあり、それぞれ摂取エネルギー量とは無関係に全身の脂肪組織が減少・消失する全身性と、四肢など一部の脂肪組織が減少・消失する部分性に分けられる (図１)。
図１

■脂肪萎縮症の診断

明らかな肥満がなくて重度のインスリン抵抗性、糖尿病、高トリグリセリド血症、脂肪肝などの糖脂質代謝異常が認められる患者では、脂肪萎縮症の可能性を考慮する必要がある。
脂肪萎縮症が疑われる場合、全身の体脂肪分布を視診で確認する必要がある(下記参照)。また特徴的な所見や症状(下記参照)も診断するうえで参考となる。さらに全身MRI T1強調画像検査と血中レプチン濃度の測定は、脂肪萎縮症の診断補助手段として有用である¹⁾ 。血中レプチン検査は、全身性脂肪萎縮症の診断補助を目的として保険承認されており、血中レプチン濃度が男性で0.6ng/mL未満、女性で1.9ng/mL未満の場合、同疾患が疑われる²⁾ 。先天性病因による脂肪萎縮症の場合は、病因遺伝子の変異が検出されれば診断が確定する。

■脂肪萎縮症の身体的徴候 ¹⁾

・頭頸部：眼、頬、こめかみのくぼみ、頬骨弓の突出 ・上肢：静脈の怒張、骨格筋肥大 ・下肢：非静脈瘤性の静脈の怒張、骨格筋肥大 ・臀部：くぼみ、骨格筋肥大 ・体幹：静脈の怒張、骨格筋肥大

■関連して見られる特徴的な所見・症状 ¹⁾

・食欲亢進 ・黒色表皮腫（腋窩部、項部、肘部等） ・肝腫大 ・多毛 ・性腺機能低下（希発月経、無月経、男性化等）

■脂肪萎縮症の臨床分類

※造血幹細胞移植後の症例は、「家族性部分性脂肪萎縮症」に似た外観を呈することが多い

■ここをチェック！

全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪が消失しているとはいえ、一般的にイメージされる「（げっそりした）痩せ」とは異なり、全身の骨格筋が際立っているのが特徴である。外来診療で重要なのは顔貌の視診である。頬の脂肪が無いため、頬骨が突っ張ったように見え、話す時にほうれい線が目立ってみえる。

部分性脂肪萎縮症は、脂肪分布のパターンが多様である。頭頸部の脂肪が保たれている場合、寧ろ脂肪過多で満月様顔貌のようにさえ見えるときがある(左の写真)。右の写真の症例では、頭頚部および上肢の脂肪が萎縮している一方で、大腿部は脂肪過多である。いずれも全身の脂肪の付きかたのアンバランスが特徴である。

■脂肪萎縮症の治療

現時点では、脂肪萎縮症に対する根本的治療法は確立されておらず、主に脂肪萎縮に起因する代謝異常症に対する治療に重点が置かれている。とりわけ近年、脂肪組織由来ホルモンであるレプチンを補充する治療法の有効性が明らかにされている。レプチンを補充することによって、脂肪萎縮症における糖脂質代謝異常や脂肪肝が改善することが分かっており、レプチン製剤は脂肪萎縮症に対する治療薬として既に保険適用されている。レプチン補充治療により脂肪萎縮症患者さんの長期的な生命予後の延伸が期待されている。

■脂肪萎縮症を疑ったら

【医師の方】
インスリン抵抗性を伴う重度の糖脂質代謝異常や脂肪肝、特徴的な身体所見や顔貌に特徴を認めた場合は、血中レプチン濃度の測定や代謝内科・内分泌科への紹介を検討することが重要です。診断・治療方針について迷われた場合は、脂肪萎縮症の専門医にオンラインで相談できる「脂肪萎縮症コンサルト」もございます。下記のエキスパート回答医に、無料でご相談いただけます。ぜひご活用ください。※コンサルトをご利用いただけるのは、医師の方に限ります。

【脂肪萎縮症コンサルトエキスパート回答医（敬称略）】 ・青谷　大介（名古屋市立大学大学院医学研究科 消化器・代謝内科学/べっぷ内科クリニック宇治市役所前院） ・岡田 賢　（広島大学大学院 医系科学研究科 小児科学） ・永山　綾子（久留米大学 内分泌代謝内科） ・松田やよい（福岡県済生会二日市病院　糖尿病内科）

【患者さん・ご家族の方】
脂肪萎縮症が疑われる場合、まずは内分泌・代謝内科、または糖尿病内科を受診してください。全身の筋肉が目立つ、頬の脂肪が少なくほうれい線が目立つ、糖尿病や脂質異常を若い頃から指摘されている、などの症状がある場合には早めに専門医へ相談することが勧められます。診断や治療に関する正しい情報は、難病情報センター等の公式情報をご確認ください。

難病情報センター：https://www.nanbyou.or.jp/

小児慢性特定疾病情報センター：https://www.shouman.jp/

引用：
1) 日本内分泌学会雑誌 Vol. 94 Suppl. September 2018
2) 日本内分泌学会「全身性脂肪萎縮症診断における血中レプチン検査の運用指針」
3) Brush M et al., J Clin Endocrinol Metab. 2024 May 17:dgae335.

文責：株式会社エクスメディオ
監修：青谷 大介先生（名古屋市立大学大学院医学研究科 消化器・代謝内科学分野/べっぷ内科クリニック宇治市役所前院 ）