【医師監修】太っていないのに代謝異常？！「脂肪萎縮症」の特徴を写真で解説

脂肪萎縮症とは皮下脂肪や内臓脂肪などの脂肪組織が減少・消失する希少疾患です。主な症状として頬がこける、こめかみがくぼむ、骨格筋の肥大などがあげられます。2015年に指定難病に選定され、小児慢性特定疾病にも指定されています。
脂肪萎縮症にはいくつかのタイプがありますが、これまでの調査では我が国の全身性脂肪萎縮症の患者数は約100人と推定されています。一方で最近、従来の典型例に当てはまらない脂肪萎縮症の報告例が増えてきており1) 、未診断例がまだ多く存在すると考えられています。また、造血幹細胞移植後に脂肪萎縮症の発症が認められるケースも知られています。
脂肪萎縮症の特徴を写真付きで解説します。
〈監修〉

■脂肪萎縮症の主な分類と特徴

脂肪萎縮症は、先天性・家族性/後天性、全身性/部分性に大きく分類される。
遺伝子変異による先天性・家族性と、自己免疫異常などによる後天性のものがあり、それぞれ摂取エネルギー量とは無関係に全身の脂肪組織が減少・消失する全身性と、四肢など一部の脂肪組織が減少・消失する部分性に分けられる (図１)。
図１

■脂肪萎縮症の診断

明らかな肥満がなくて重度のインスリン抵抗性、糖尿病、高トリグリセリド血症、脂肪肝などの糖脂質代謝異常が認められる患者では、脂肪萎縮症の可能性を考慮する必要がある。
脂肪萎縮症が疑われる場合、全身の体脂肪分布を視診で確認する必要がある(下記参照)。また特徴的な所見や症状(下記参照)も診断するうえで参考となる。さらに全身MRI T1強調画像検査と血中レプチン濃度の測定は、脂肪萎縮症の診断補助手段として有用である¹⁾ 。血中レプチン検査は、全身性脂肪萎縮症の診断補助を目的として保険承認されており、血中レプチン濃度が男性で0.6ng/mL未満、女性で1.9ng/mL未満の場合、同疾患が疑われる²⁾ 。先天性病因による脂肪萎縮症の場合は、病因遺伝子の変異が検出されれば診断が確定する。

■脂肪萎縮症の身体的徴候 ¹⁾

・頭頸部：眼、頬、こめかみのくぼみ、頬骨弓の突出 ・上肢：静脈の怒張、骨格筋肥大 ・下肢：非静脈瘤性の静脈の怒張、骨格筋肥大 ・臀部：くぼみ、骨格筋肥大 ・体幹：静脈の怒張、骨格筋肥大

■関連して見られる特徴的な所見・症状 ¹⁾

・食欲亢進 ・黒色表皮腫（腋窩部、項部、肘部等） ・肝腫大 ・多毛 ・性腺機能低下（希発月経、無月経、男性化等）

■脂肪萎縮症の臨床分類

■脂肪萎縮症を疑ったらオンラインで専門医に無料でコンサルト

【医師の方】
インスリン抵抗性を伴う重度の糖脂質代謝異常や脂肪肝、特徴的な身体所見や顔貌に特徴を認めた場合は、血中レプチン濃度の測定や代謝内科・内分泌科への紹介を検討することが重要です。診断・治療方針について迷われた場合は、脂肪萎縮症の専門医にオンラインで相談できる「脂肪萎縮症コンサルト」もございます。下記のエキスパート回答医に、無料でご相談いただけます。ぜひご活用ください。※コンサルトをご利用いただけるのは、医師の方に限ります。

【脂肪萎縮症コンサルトエキスパート回答医（敬称略）】 ・青谷　大介（名古屋市立大学大学院医学研究科 消化器・代謝内科学/べっぷ内科クリニック宇治市役所前院） ・岡田 賢　（広島大学大学院 医系科学研究科 小児科学） ・永山　綾子（久留米大学 内分泌代謝内科） ・松田やよい（福岡県済生会二日市病院　糖尿病内科）

【患者さん・ご家族の方】
脂肪萎縮症が疑われる場合、まずは内分泌・代謝内科、または糖尿病内科を受診してください。全身の筋肉が目立つ、頬の脂肪が少なくほうれい線が目立つ、糖尿病や脂質異常を若い頃から指摘されている、などの症状がある場合には早めに専門医へ相談することが勧められます。診断や治療に関する正しい情報は、難病情報センター等の公式情報をご確認ください。

◼️脂肪萎縮症コンサルトのFAQ

1. 脂肪萎縮症疑いの患者さんは何科に紹介すればいいですか？

内分泌・代謝内科、または糖尿病内科
脂肪萎縮症疑いの患者さんは上記の診療科に紹介をお願いします。なお、紹介に迷うケースは「脂肪萎縮症コンサルト」までお問い合わせください。完全無料、匿名で相談が可能です。

2. 脂肪萎縮症にはどのような初期症状や見た目の特徴がありますか？

全身または体の一部の脂肪が減少することで、以下のような身体的特徴が見られることがあります。
顔: 頬がこけて見える、こめかみがくぼむ
腕・足: 皮下脂肪が減り、血管が浮き出て見える（静脈の怒張）、筋肉が異常に目立つ（骨格筋肥大）
その他: 脇の下や首の後ろが黒ずむ（黒色表皮腫）、お腹だけ脂肪がついている（部分性の場合）など 太っていないのに糖尿病や脂質異常症を指摘された場合も、注意が必要です。

3. 脂肪萎縮症とはどのような病気ですか？

皮下脂肪や内臓脂肪などの脂肪組織が減少、または消失してしまう希少な疾患です。 国の指定難病および小児慢性特定疾病に指定されています。脂肪がなくなることで、体内の糖や脂質の代謝に異常をきたし、重度の糖尿病や脂肪肝などを合併することがあります。

4. 脂肪萎縮症の原因は何ですか？

生まれつきの遺伝子変異による「先天性・家族性」のものと、自己免疫疾患などが原因で後天的に発症する「後天性」のものがあります。また、タイプによって全身の脂肪がなくなる「全身性」と、体の一部だけなくなる「部分性」に分類されます。

難病情報センター：https://www.nanbyou.or.jp/

小児慢性特定疾病情報センター：https://www.shouman.jp/

引用：
1) 日本内分泌学会雑誌 Vol. 94 Suppl. September 2018
2) 日本内分泌学会「全身性脂肪萎縮症診断における血中レプチン検査の運用指針」
3) Brush M et al., J Clin Endocrinol Metab. 2024 May 17:dgae335.

文責：株式会社エクスメディオ
監修：青谷 大介先生（名古屋市立大学大学院医学研究科 消化器・代謝内科学分野/べっぷ内科クリニック宇治市役所前院 ）