『特定の遺伝子異常を有するAML』教科書には書いていない血球の目視分類解説③

今回の企画では、血液内科専門医の先生方が知っておきたい、けど教科書には載っていない…そんな血球の目視分類のポイントについて、国立病院機構九州がんセンター 臨床検査科技師長 牟田 正一先生 に解説いただき、その解説の中で気になるポイントを 大阪国際がんセンター 血液内科副部長 藤 重夫先生 にお伺いしました！

第３回目は、『特定の遺伝子異常を有するAML』についてです。

ご存知のとおり、急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）の病型分類では、白血病細胞の染色体核型・遺伝子変異解析が必要ですが、今回は、特定の遺伝子異常を有するAMLの中でも、特徴的な形態像を有するAMLを例示していきます。

さっそく、みていきましょう！

AML t(8；21)(q22；q22)；RUNX1－RUNX1T1

まず、AML t(8；21)(q22；q22)；RUNX1－RUNX1T1の特徴的な形態像についてです。
スライドに示すような部分が特徴であり、形態診断時のポイントとなります。

藤先生　：細胞の辺縁が好塩基性に染まるのは、何らかのメカニズム的な理由はあるのでしょうか？

牟田先生：その理由は不明瞭ですね…ただ、他にはみられない特徴、となっています。

藤先生　：顆粒減少やアウエル小体を見る上で、注視するポイントはどこでしょうか？

牟田先生：スライド中の上段中央の画像を少し拡大して掲示します。


アウエル小体は写真のようにやや長く2～3本が束になっていたり、核に突き刺さるような形状に見えます。
顆粒減少の基準は研究グループによって異なりますが、全体の70-80%程度顆粒が減少していると低顆粒と判定します。

牟田先生：AML t(8；21)(q22；q22)の血液学的特徴として、スライドに示す12項目が挙げられます。


藤先生　：項目を掲示頂きありがとうございます。
この項目のうち、『４）成熟好中球に核の形態異常や異常顆粒がある』というのは、異形成によるものか、MDS関連か、と聞かれることがあります。
AML t(8；21)(q22；q22)；RUNX1－RUNX1T1の場合には、MDS関連は別物と考え、多少異形成が示されても、それはAML t(8;21)～の特徴であると理解していいものでしょうか。

牟田先生：おっしゃる通り、MDSはまた別の話になりますので、藤先生のご理解の通りで宜しいかと思います。
ただし、MDSの既往がある場合は、MDS時の異形成と比較して観察することが必要です。
AML t(8；21)(q22；q22)；RUNX1－RUNX1T1は、経験を重ねた技師の方であれば経験則的に鑑別できることが多いと思われます。

では、他の類型についても見ていきましょう。

AML inv(16)(p13.1q22)；CBFβ-MYH11

Point：急性骨髄性単球性白血病の形態所見に加えて、異常好酸球の増加が特徴的です。

AML t(9；11)(q21.3；q23.3)；KMT2A-MLLT3

Point：t(9；11)(q21.3；q23.3)を有するAMLは、急性単球性白血病によく見られます。

AML with t(6;9)(p23;q34)；DEK-NUP214

Point：好塩基球が増加していることがあるため、白血病で好塩基球が目立つようなことがあれば疑うようにすべきです。

AML with t(6;9)(p23;34.1);DEK-NUP214について、症例を3例提示します。


特徴として、年齢が若い、しばしば好塩基球の増加と、多血球系の異形成がみられます。

AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM

多血球系の異形成が見られ、特に巨核球系の異形成が著明にみられます。
また、白血病にも関わらず、血小板が正常または増えていることなどが特徴です。
そのため、白血病なのに血小板が多いときにまず疑うべき疾患です。

牟田先生：特定の遺伝子異常を有するAMLは遺伝子検査で診断されますが、中には特徴的な形態所見を有しているAMLが存在します。
造血器腫瘍は遺伝子検査やフローサイトメトリー検査で確定診断されますが、形態検査は早期診断・治療効果判定・経済的効果などに貢献できる重要な検査と考えます。
血球の画像をみていただく意義の一つになればと思います。

Fin.

第3回目では、AMLの遺伝子変異毎の画像上での違いに関して、牟田先生に多くの画像を頂きました。取材チームとしては、お恥ずかしながら、AMLの中でも画像上でここまで違いがあるとは全く知らず…驚きの連続でした！
今後も当シリーズを予定しております。
ぜひ、血液内科の先生方が聞いてみたい内容など、ご意見をお待ちしております！


牟田 正一先生、藤 重夫先生への記事に関するご質問やご意見・この記事に関する他の先生方のコメントなどは、血液内科医同士で臨床相談ができるオンライン医局®️︎ 血液内科 Pro（無料会員登録）からご覧ください。

この記事に関するご質問やご意見・他の先生のコメントはこちら
▶https://hpcr.jp/app/pro/hematology/post/UAfPWXcbLj

無料会員登録はこちら
▶https://www.marketing.hpcr.jp/hematology

文責：ヒポクラ事務局

血液内科 Pro とは

750名近くの血液内科医が参加するオンライン医局®️︎です。これまで100件以上の臨床相談（＝会員医師が投稿した症例に対して、他の会員医師が意見・情報を伝える）が行われています。

難治例や再発・臨床試験の対象にならない高齢者・合併症がある方など、幅広い治療の選択肢があるような症例を経験豊富な先生から勉強できるサービスとして、血液内科の先生方に利用されています。

※「血液内科 Pro」は血液内科医専門のサービスとなっております。他診療科の先生は引き続き「知見共有」をご利用ください。新規会員登録はこちら