希少疾患の診断や治療方など

エクスメディオでは定期的に遺伝性血管性浮腫（Hereditary Angioedema：HAE）の情報提供を行っています。今回は、HAE関連の最新論文をまとめてご紹介します。見逃されがちな稀な疾患ですが、原因不明の浮腫や腹痛、薬物アレルギーが疑われる場合など、鑑別診断を行うことが求められます。HAE発作抑制薬ラナデルマブ（タクザイロ）に関する情報もお届けしていますので、参考にしてください。（エクスメディオ 鷹野 敦夫） 『BIBGRAPH SEARCH』では、エクスメディオが提供する文献検索サービス「Bibgraph」より、注目キーワードで検索された最新論文をまとめてご紹介しています。 HAE治療に関する最新レビュー Valerieva A, et al. Front Allergy. 2022; 3: 952233. ≫Bibgraphを読む 女性HAEの妊娠、母親と子供への影響は～ITACAコホート研究 Triggianese P, et al. Front Med (Lausanne). 2022; 9: 930403. ≫Bibgraphを読む HAE患者の急性腹部発作の診断に対する画像検査の有用性 Obtulowicz P, et al. Postepy Dermatol Alergol. 2022; 39: 749-756. ≫Bibgraphを読む 薬物アレルギーとの誤診に注意！HAE患者調査 Wong JCY, et al. Front Allergy. 2022; 3: 953117. ≫Bibgraphを読む HAE発作抑制薬ラナデルマブ（タクザイロ）の第III相臨床試験、人種間での違いは？ Craig TJ, et al. Allergy Asthma Clin Immunol. 2022; 18: 85. ≫Bibgraphを読む 参考：HAEが疑われる患者さんのご相談はこちら（医師限定） 知見共有へ アンケート：ご意見箱 ※新規会員登録はこちら

エクスメディオが提供する文献検索サービス「Bibgraph」より、注目キーワードで検索された最新論文をまとめてご紹介する『BIBGRAPH SEARCH』をはじめました。今回は、希少疾患に関する最新論文をいくつか取り上げました。小児短腸症候群、潰瘍性大腸炎、ムコ多糖症II型、神経内分泌腫瘍、特発性樹枝状肺骨化症に関する情報です。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。（エクスメディオ 鷹野 敦夫） 日本の実臨床における小児短腸症候群の病因と治療 Tazuke Y, et al. Pediatr Int. 2022; 64: e15258. ≫Bibgraphを読む 潰瘍性大腸炎に対する4つの生物学的製剤の比較 Cassinotti A, et al. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2022 Sep 23. [Online ahead of print] ≫Bibgraphを読む ムコ多糖症II型に対する酵素補充療法開始のタイミングと認知機能への影響 Yee KS, et al. J Health Econ Outcomes Res. 2022; 9: 67-76. ≫Bibgraphを読む ガストリン産生の臨床症状を伴わない十二指腸神経内分泌腫瘍21例の報告 De Jorge Huerta L, et al. J Dig Dis. 2022 Sep 28. [Online ahead of print] ≫Bibgraphを読む 日本における特発性樹枝状肺骨化症患者の分析結果 Nishioka Y, et al. BMJ Open Respir Res. 2022; 9: e001337. ≫Bibgraphを読む 知見共有へ アンケート：ご意見箱 ※新規会員登録はこちら

遺伝性血管性浮腫（HAE）コンサルトでは、むくみや腫れに関するご相談を通じて、希少疾患（HAE）の早期診断に貢献できればと考えています。 ＼まずは動画をご覧ください／ 原因不明の浮腫、浮腫発作などでお困りの際には、ぜひご利用ください 遺伝性血管性浮腫（HAE）コンサルトはこちら >> 遺伝性血管性浮腫（HAE）とは 遺伝性血管性浮腫（HAE）は世界中で5万人にひとりが罹患していると推定されています。(※1) 日本には2,000人から3,000人の患者さんが存在すると推定されていますが、この疾患に対する日本での認知度の低さから診断されている患者さんは約450名に留まっており、未診断の患者さんが多くおられます。(※2)　また、初めての発作が起きてから確定診断までに日本では平均13.8年かかるといわれています。(※3)米国では平均10年(※4)、欧州では平均8.5年(※5)との報告があります。 ※1　 Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med.2006;67(12):654-657.※2 　Hide M, Horiuchi T, et al. Management of hereditary angioedema in Japan: Focus on icatibant for the treatment of acute attacks. Allergology International 70 (2021) 45-54.※3　Ohsawa I et al: Ann Allergy Asthma Immunol 2015; 114: 492-498※4　Banerji et al., Allergy Asthma Proc. 2018 May-Jun; 39(3): 212–223※5　Zanichelli et al., Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2013, 9 :29. { "@context": "http://schema.org", "@type": "VideoObject", "name": "再発を繰り返す浮腫、その患者さん希少疾患かも", "description": "遺伝性血管性浮腫（HAE）の具体的な症状とは", "thumbnailUrl": "https://xmdio-cms.s3.ap-northeast-1.amazonaws.com/HAE_Plus_v3_0fda854151.png", "uploadDate": "2022-03-14T08:00:00+09:00", "duration": "PT4M16S", "embedUrl": "https://www.youtube.com/embed/ITpK8XSFYmk" }